Яка відповідь є правильною?

• ATM
• CHEK2
• BRIP1
• RAD51C

Мутації в гені BRIP1 та ризик-знижуюча мастектомія

Ген BRIP1, або BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1, відіграє важливу роль у регуляції ДНК репарації та стабільності геному. Мутації в цьому гені можуть спричиняти синдром раку молочної залози та яєчників. Проведені дослідження свідчать про те, що наявність патогенних мутацій в гені BRIP1 може бути показом до ризик-знижуючої мастектомії.

BRIP1 утворює комплекс з BRCA1, що взаємодіє з геном BRCA2, і спільно бере участь у репарації ДНК подвійного ланцюга. Мутації в BRIP1 можуть порушити цей процес, що призводить до збільшення ризику розвитку раку молочної залози у пацієнток з такими генетичними змінами.

Провідним геном для підвищеного ризику раку, який вимагає ризик-знижуючої мастектомії, є BRCA1 та BRCA2. Проте, дослідження також показали, що мутації в гені BRIP1 можуть бути показом до такої профілактичної операції у жінок зі збільшеним ризиком раку молочної залози.

Таким чином, правильним варіантом відповіді на запитання є BRIP1. Цей ген може бути показом до ризик-знижуючої мастектомії у пацієнток з патогенними мутаціями, що демонструє важливість генетичного тестування та індивідуального підходу до профілактики раку молочної залози.